A aprovação de um projeto de lei que estabelece o dia 28 de abril como o Dia Nacional de Conscientização sobre a Doença de Fabry pode ser um marco importante no diagnóstico precoce e no tratamento adequado dos pacientes. Especialistas e profissionais de saúde que participaram de uma audiência pública na Comissão de Educação e Cultura (CE) ressaltaram a importância de adotar essa data no calendário nacional, juntamente com a criação de programas específicos, a fim de melhorar a qualidade de vida dos afetados pela doença. A Doença de Fabry é uma condição genética rara que afeta múltiplos sistemas do organismo, sendo os principais órgãos afetados a pele, o coração, os rins e o sistema nervoso central. A conscientização e o conhecimento sobre essa doença são fundamentais para a implementação de políticas públicas e o avanço no diagnóstico e tratamento.
Coordenadores do Comitê de Doenças Raras da Sociedade Brasileira de Nefrologia destacaram os impactos significativos da Doença de Fabry na qualidade de vida dos pacientes. Devido ao diagnóstico tardio, a maioria dos pacientes enfrenta uma condição debilitante que afeta diversos órgãos, causando crises de dor intensa e comprometendo suas atividades diárias. A instituição do Dia Nacional de Conscientização sobre a Doença de Fabry pode contribuir para a implementação de políticas públicas que ampliem o conhecimento sobre a doença entre profissionais de saúde e a população em geral. Além disso, é essencial desenvolver protocolos de diagnóstico, tratamento e monitoramento, bem como melhorar o registro de dados sobre a doença. A detecção precoce e o tratamento dentro da janela terapêutica são cruciais para evitar danos irreversíveis nos órgãos dos pacientes.
No entanto, os especialistas destacam desafios a serem superados. A falta de dados precisos sobre a prevalência da doença no Brasil dificulta o planejamento e o acesso adequado ao tratamento. Além disso, a reposição de terapia enzimática, uma forma de tratamento, enfrenta obstáculos burocráticos e é frequentemente obtida por meio de processos judiciais. Os participantes da audiência pública defenderam a ampliação do acesso a exames diagnósticos e ressaltaram a importância de uma abordagem mais ágil para garantir o diagnóstico precoce e o tratamento efetivo dos pacientes afetados pela Doença de Fabry.