O ator Adam Pearson, 41, chamou atenção no tapete vermelho do Oscar, realizado no dia 15 de março de 2026, por conviver com as consequências da neurofibromatose. Recentemente, ele ganhou notoriedade pela atuação no filme Um Homem Diferente (2024), onde o protagonista vive com a doença degenerativa rara que deformou seu rosto.
A neurofibromatose é um conjunto de doenças genéticas que afeta principalmente a pele e o sistema neurológico, apresentando quadros clínicos diversos. A condição rara, associada a mutações genéticas, resulta em sintomas imprevisíveis, que nem sempre são graves. De acordo com a Sociedade Brasileira de Dermatologia (SBD), os sinais dependem do tipo de alteração genética envolvida e as manifestações tendem a iniciar na infância.
Um dos principais sinais da neurofibromatose é o aparecimento de nódulos e tumores na pele, conhecidos como neurofibromas, que variam em tamanho. Além disso, manchas de pigmentos marrons ajudam no diagnóstico da doença. Tumores no sistema nervoso central, alterações ósseas e auditivas também podem ocorrer.
O Dia Mundial da Neurofibromatose visa promover a conscientização sobre a condição. No Brasil, estima-se que uma em cada cinco mil pessoas é afetada pela doença. Erediana Bianca Alves Duarte, mãe de Leonardo Alves Duarte, relatou que, no início da infância de seu filho, passou por mais de 40 médicos e recebeu três diagnósticos diferentes até descobrir a doença. Ela afirmou: “Nunca tinha ouvido falar e não tinha ninguém na minha família com a patologia. O Leo nasceu com dificuldade respiratória e uma deformidade no braço — um dos sinais característicos da neurofibromatose — a displasia óssea. Outro sinal clássico eram muitas manchas café com leite.”
A neurofibromatose tende a ser hereditária. Cada filho de uma pessoa com a doença tem 50% de chance de desenvolvê-la, segundo a Sociedade Brasileira de Oftalmologia Pediátrica (SBOP). Na neurofibromatose tipo I, a alteração genética está no cromossomo 17, enquanto na tipo II está no cromossomo 22.
A médica Viviane Sonáglio, oncopediatra que diagnosticou Leonardo, explicou que a detecção da neurofibromatose tipo 1 é feita por meio de avaliação clínica e teste genético. “A identificação da presença de alguns sinais contribui para o diagnóstico correto, como: as manchas café com leite, as sardas inguinais e axilares, as pequenas manchas na íris dos olhos, chamadas de nódulos de Lisch, e os neurofibromas plexiformes, que podem dar origem a tumores de grandes proporções responsáveis por dor e comprometimento funcional”, disse.
Os neurofibromas plexiformes (NPs) são tumores benignos que crescem desordenadamente em qualquer parte do sistema nervoso, como cérebro, medula espinhal e nervos. Eles podem causar complicações e sintomas como dor, dificuldade respiratória, dificuldade de locomoção, problemas digestivos e urinários, devido à pressão sobre diferentes órgãos.
Por ser uma doença genética, as medidas de prevenção envolvem cuidados para evitar complicações. A avaliação médica pode antecipar o surgimento de câncer de pele, que pode surgir dos neurofibromas. Não existe tratamento específico comprovado para as alterações genéticas associadas à neurofibromatose, e o manejo deve ser avaliado pelo médico, podendo incluir cirurgia, radioterapia ou medicamentos que inibam o crescimento dos neurofibromas. O acompanhamento regular do paciente é essencial para a retirada de neurofibromas que apresentam crescimento rápido ou para tratar lesões relacionadas ao problema.