No final de janeiro de 2026, Porto Alegre se destacou na medicina ao realizar o atendimento do primeiro paciente no mundo em uma parceria inédita em terapia gênica.
A iniciativa, autorizada pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), envolve instituições públicas, organizações sociais brasileiras e uma biotech norte-americana.
O objetivo é desenvolver, testar e produzir soluções inovadoras para doenças genéticas raras, que serão inseridas no Sistema Único de Saúde (SUS).
O medicamento em estudo é direcionado à atrofia muscular espinhal (AME) tipo 1, a forma mais grave da doença, causada por alterações no gene SMN1.
A deficiência da proteína produzida por esse gene compromete os neurônios motores, levando à perda progressiva de força muscular e impactando significativamente a sobrevida, podendo resultar em óbito nos primeiros anos de vida.
A maioria das doenças raras tem origem genética, resultante de alterações no DNA que afetam a produção de proteínas essenciais ao funcionamento do organismo.
Embora avanços recentes tenham melhorado o tratamento de várias dessas condições, muitas terapias ainda atuam sobre os sintomas, sem abordar a causa primária, que é a mutação no DNA.
A terapia gênica propõe introduzir uma versão normal do gene alterado por meio de vetores virais modificados em laboratório, que transportam o material genético até as células-alvo.
Desde a primeira aplicação em humanos, em 1990, a terapia gênica tem gerado esperanças, mas sua implementação na prática clínica enfrenta obstáculos científicos, desafios regulatórios, custos elevados e questões de segurança e padronização.
No entanto, o cenário está mudando. Nos Estados Unidos, mais de 20 produtos já receberam autorização da FDA, enquanto centenas estão em teste.
No Brasil, a Anvisa também já aprovou terapias desse tipo, e uma delas foi incorporada ao SUS.
O acesso, entretanto, enfrenta dois desafios principais: o diagnóstico tardio, pois o tratamento é mais eficaz nas fases iniciais da doença, e o alto custo.
A ampliação do teste do pezinho, prevista na Lei nº 14.154/2021, busca enfrentar a primeira barreira.
A segunda requer uma estratégia estrutural para desenvolver a capacidade nacional de pesquisa e produção, visando reduzir custos e garantir a sustentabilidade do sistema público.
A parceria entre o Ministério da Saúde, a Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz), a Casa dos Raros, o Hospital de Clínicas de Porto Alegre e outras instituições é um passo nessa direção.
O estudo em andamento é de fase 1/2, focado na avaliação de segurança e dos primeiros sinais de eficácia.
Após a aprovação regulatória, está prevista a produção nacional da terapia, com estimativa de redução de custos para cerca de um terço do valor atualmente associado a abordagens semelhantes no SUS.
Essa redução poderá ampliar a oferta de tecnologias de alto investimento sem comprometer a sustentabilidade do sistema.
Com a ampliação do teste do pezinho e a diminuição dos custos do tratamento, a terapia gênica pode proporcionar melhorias significativas na qualidade e na expectativa de vida dos pacientes.
O procedimento realizado em Porto Alegre representa um avanço importante para a ciência brasileira e sinaliza a possibilidade de abordagens terapêuticas inovadoras dentro de um sistema universal de saúde.
Roberto Giugliani é professor da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), médico no Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Head de Doenças Raras da Dasa Genômica e Diretor da Casa dos Raros.
Jonas Alex Morales Saute é professor da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) e médico no Hospital de Clínicas de Porto Alegre.