A pequena Aurora Lima, de 3 anos e 11 meses, residente em Feira de Santana, na Bahia, foi selecionada para receber uma terapia gênica experimental nos Estados Unidos. Ela sofre de distrofia muscular de cinturas tipo R5, uma doença genética progressiva que afeta os músculos e pode comprometer funções vitais ao longo do tempo.
A família de Aurora compartilhou que não notou sinais da doença nos primeiros meses de vida. Segundo Emanuele Lima, mãe da criança e nutricionista, a gestação e o nascimento ocorreram sem intercorrências. Os primeiros indícios da doença surgiram após o primeiro ano, quando Aurora desmaiou em casa. “Levamos ela às pressas para o hospital e os exames mostraram que o CPK estava muito elevado”, relatou Emanuele.
O CPK, ou creatinofosfoquinase, é uma enzima que auxilia na produção de energia no corpo. Após o desmaio, mesmo com tratamento, os níveis de CPK permaneceram altos, levando a uma investigação mais aprofundada. Durante mais de um ano, Aurora passou por diversas internações, incluindo períodos em unidades de terapia intensiva.
A confirmação do diagnóstico veio após a realização de um painel genético. “Recebi o diagnóstico por mensagem. Quando vi que era uma distrofia, fui imediatamente ao consultório para entender qual tipo era”, lembrou a mãe. A distrofia muscular de cinturas provoca fraqueza muscular progressiva e pode afetar regiões importantes do corpo, como membros, sistema respiratório e cardíaco.
O tratamento que Aurora receberá utiliza uma terapia gênica experimental, que busca frear os efeitos da doença. Ela será acompanhada por uma equipe multidisciplinar, incluindo fisioterapia. Um neurologista destacou que a terapia gênica representa a única alternativa terapêutica com potencial de modificar a evolução da doença.
A terapia gênica usa um vírus modificado como “veículo” para levar uma cópia saudável do gene para dentro das células musculares. O tratamento é feito com uma única infusão intravenosa e visa diminuir a progressão da doença, preservar a força muscular e melhorar a função motora.
Os pais de Aurora ressaltaram que, sem intervenção, a doença tende a evoluir com a perda gradual dos movimentos. “Essa doença vai avançando com a idade. Ela pode levar à perda dos movimentos, afetar a respiração, o coração e até a alimentação”, explicou Emanuele. Aurora já apresenta sintomas iniciais, como dores musculares e câimbras após atividades simples.
Diante da falta de alternativas eficazes no Brasil, a família começou a buscar tratamentos fora do país. Emanuele destacou que o acesso à terapia gênica não foi imediato e exigiu persistência. Após contato com uma família dos Estados Unidos, Aurora foi aceita no estudo.
O tratamento será realizado nos Estados Unidos e, segundo a família, o medicamento será disponibilizado sem custo. No entanto, eles terão que arcar com despesas como passagens, moradia e alimentação durante a permanência no exterior, que pode durar até seis meses. A primeira viagem está prevista para outubro deste ano.
Durante o tratamento, os pais de Aurora não poderão trabalhar, pois precisarão se dedicar integralmente aos cuidados com a filha. Eles abriram uma vaquinha online para arrecadar R$ 500 mil para custear a viagem e estadia no exterior.