O Teste do Pezinho identifica a Fenilcetonúria (PKU), uma doença genética rara que afeta um em cada 25 mil nascimentos. A condição impede o metabolismo adequado da Fenilalanina, e seu acúmulo pode causar danos neurológicos irreversíveis se não houver tratamento imediato.
A PKU impede o organismo de metabolizar a Fenilalanina, aminoácido encontrado em alimentos. Caso o tratamento não ocorra, o acúmulo da substância pode comprometer o desenvolvimento cognitivo e motor do bebê. Embora não haja cura, a condição pode ser controlada com acompanhamento contínuo e dieta restrita em proteínas, além de suplementação nutricional específica.
Mirella Carneiro, supervisora operacional do serviço de triagem neonatal do IJC, declarou que o diagnóstico logo após o nascimento permite iniciar o tratamento imediatamente, evitando sequelas neurológicas graves, como a deficiência intelectual. O tratamento exige acompanhamento especializado e acesso constante a alimentos adequados.
Em alusão ao Dia Internacional da Fenilcetonúria, o IJC disponibiliza gratuitamente materiais informativos, como uma tabela de alimentos e uma cartilha, para auxiliar as famílias a gerenciar os desafios alimentares da condição.
