A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), condição rara que afeta entre uma e duas pessoas por milhão de habitantes anualmente, segue sem terapia capaz de deter ou reverter a patologia. No entanto, candidatos a medicamentos que atacam o mecanismo da doença começaram a ser testados em pacientes humanos pela primeira vez na história.
A DCJ é causada por prions, que são formas anormais de proteínas do próprio organismo. Quando essas proteínas mudam de estrutura, induzem outras a fazer o mesmo, criando uma reação em cadeia que acumula formas anormais e compromete o funcionamento do cérebro. A maioria dos casos é esporádica e não ocorre por contato cotidiano ou consumo de carne.
Duas estratégias principais estão em fase de testes. O ION717, um oligonucleotídeo antisenso, recrutou 56 participantes em 2024 e abriu novo braço em março de 2026, com resultados previstos para 2027. Já o PRiSM, que utiliza RNA (siRNA) via punção lombar, entrou em teste em abril de 2026 em um estudo de fase 1 com 15 pacientes, conduzido pelo Broad Institute e pela UMass Chan.
Na etapa pré-clínica, pesquisadores do Instituto de Bioquímica Médica Leopoldo de Meis da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), em parceria com a Universidade Federal Fluminense e a Universidade Federal de Goiás, identificaram dois ácidos da planta Moringa oleífera que reduziram a formação de agregados de proteínas in vitro. O estudo, financiado pelo CNPq e pela Faperj, busca moléculas que desestabilizem proteínas já formadas.
No Brasil, o diagnóstico em vida é possível por meio do exame RT-QuIC, disponível no laboratório da UFRJ. O teste detecta a conversão da proteína priônica no líquido cefalorraquidiano. A identificação precoce é considerada fundamental para excluir outras causas neurológicas tratáveis, orientar a família e planejar cuidados paliativos, já que a doença costuma surgir entre os 60 e 70 anos.
Anteriormente, substâncias como quinacrina e doxiciclina foram testadas em pacientes, mas não alteraram o curso da enfermidade. As abordagens atuais focam em moléculas desenhadas para o mecanismo central da doença com efeitos já comprovados em animais, embora nenhum dos estudos recentes recrute participantes em território brasileiro.
