Pesquisadores da Universidade de São Paulo (USP) descobriram uma nova variante genética relacionada à CONDSIAS, doença neurológica rara em crianças. O estudo, publicado na revista Neurology Genetics com apoio da Fapesp, analisou o caso de uma menina de 11 anos com sintomas típicos da síndrome.
A CONDSIAS, descrita em 2018 e rara na América do Sul, causa epilepsia, ataxia, atraso no desenvolvimento e degeneração progressiva do sistema nervoso. A síndrome piora após infecções virais como gripe, herpes e Covid, devido ao estresse fisiológico que agrava o quadro.
O estudo identificou duas variantes no gene ADPRS da paciente: uma já conhecida e outra inédita, cuja relevância clínica foi confirmada. A proteína ARH3, responsável por remover a modificação química ADP-ribosilação, é fundamental para o funcionamento celular, especialmente nos neurônios.
Sem a ARH3, o acúmulo dessa modificação compromete as células nervosas. Os pesquisadores investigam o uso de um antibiótico que inibe a enzima PARP, iniciadora da ADP-ribosilação, como possível estratégia terapêutica, embora os estudos ainda estejam em andamento.
