A demora na ampliação do teste do pezinho no Sistema Único de Saúde (SUS) atrasa o diagnóstico e o tratamento da atrofia muscular espinhal (AME) no Brasil. O tempo médio de espera entre a confirmação da doença e o início do tratamento é de 1,7 ano, enquanto em outros países esse intervalo pode ser inferior a um mês, segundo o Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname).
O diagnóstico precoce é considerado determinante para evitar perdas motoras irreversíveis na AME tipo 1, pois a perda de neurônios motores ocorre rapidamente nos primeiros meses de vida. A presidente do Iname, Diovana Loriato, afirmou que o diagnóstico precoce é a única forma de evitar essa cascata de perdas.
Um entrave principal é a implementação da Lei nº 14.154/2021, que ampliou o rastreio. Cinco anos após a aprovação, apenas Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul realizam a triagem ampliada. O Ministério da Saúde estipulou prazo até 2030 para concluir a ampliação do Programa Nacional de Triagem Neonatal em todo o país, mas a AME está prevista apenas na última etapa.
O Cadastro Nacional da AME indica alta judicialização para garantir acesso ao tratamento. Trinta e nove por cento dos pacientes com AME tipos 1 e 2 só iniciaram o tratamento após recorrer à Justiça. Na AME tipo 3, que ainda não possui tratamento no SUS, esse percentual atinge 73,9%. O tratamento de alta tecnologia, como a terapia gênica Zolgensma, custa cerca de R$ 7 milhões, mas pacientes ainda enfrentam dificuldades para obter equipamentos de suporte domiciliar.
