O piloto e influenciador Lito Sousa tenta ser incluído em dois estudos clínicos que avaliam tratamentos experimentais para a doença de Creutzfeldt-Jakob. De acordo com a esposa do paciente, Mila Seidl, as pesquisas não estão recebendo novos participantes, o que motivou apelos nas redes sociais para que os responsáveis considerem o caso do brasileiro.
A doença de Creutzfeldt-Jakob integra a classe das doenças priônicas, causadas pelo acúmulo de proteínas anormais no cérebro. Os quadros são geralmente fatais em meses ou anos após o início dos sintomas, que incluem a deterioração das funções mentais e motoras. Atualmente, não existem tratamentos disponíveis, mas fármacos avançam para a fase de testes em humanos.
Um dos tratamentos é o ION717, da Ionis Pharmaceuticals, que utiliza um trecho de DNA sintético para destruir o RNA mensageiro responsável pela produção do príon. O medicamento é aplicado via punção lombar. Testes de fase 1/2 começaram em 2024 com 56 pacientes. Recentemente, um terceiro grupo de 20 pessoas foi anunciado para testar dosagens adicionais, com previsão de desfecho primário em fevereiro de 2027.
Em abril deste ano, a Universidade de Harvard, o Instituto Broad e a Universidade de Massachusetts iniciaram a primeira fase de outro estudo com o siRNA, um pequeno RNA de interferência. O mecanismo também visa destruir o RNA mensageiro da proteína priônica. O pesquisador Eric Minikel, investigador principal do estudo, afirmou que o objetivo é atingir a molécula que produz a proteína, já que é difícil combatê-la após a formação.
Nos testes pré-clínicos com camundongos, o siRNA reduziu em 49% a proteína priônica e aumentou em 64% o tempo de sobrevivência. A fase inicial com humanos envolve 15 pacientes sintomáticos e um grupo de controle com outros 15 participantes. A conclusão dos testes está prevista para agosto de 2029, conforme registro na plataforma ClinicalTrials.
Outras terapias de edição genética também estão em desenvolvimento. Pesquisadores de Harvard e do Instituto Broad anunciaram em abril do ano passado que a técnica reduziu pela metade a substância no cérebro de camundongos e prolongou a vida dos animais em 52%. Especialistas afirmam que os ensaios com humanos para essa modalidade de tratamento ainda devem levar anos para começar.
