O Complexo Hospitalar da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) inaugurará em agosto um novo centro dedicado ao tratamento e à pesquisa sobre doenças raras, denominado Centro de Saúde Pública de Precisão. Este serviço atenderá exclusivamente pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS).
Uma doença é considerada rara quando afeta até 65 indivíduos a cada 100 mil pessoas. A maioria dessas condições tem origem genética, embora algumas possam ser causadas por agentes infecciosos ou fatores ambientais. O Ministério da Saúde estima que cerca de 13 milhões de brasileiros possuem alguma das 7 mil doenças raras catalogadas, muitas das quais podem ser incapacitantes.
A chefe do Setor de Gestão da Pesquisa e Inovação Tecnológica do Complexo Hospitalar, Soniza Vieira Alves-Leon, destacou que essas condições representam um desafio para a medicina, pois acometem um número reduzido de pessoas, dificultando a realização de estudos. Ela afirmou:
““Algumas nem foram totalmente descritas, então, a ciência ainda não entende todos os sintomas, as causas”.”
Soniza também ressaltou que o diagnóstico correto é um grande desafio, uma vez que nem todos os profissionais estão preparados para identificar essas condições. A confirmação do diagnóstico muitas vezes depende de exames caros e de difícil acesso. Algumas doenças raras podem ser identificadas pelo teste do pezinho, mas esses casos requerem confirmação com exames mais específicos.
No mês passado, o Governo Federal anunciou a inclusão no SUS do Sequenciamento Completo do Exoma (WES), o principal teste disponível para doenças raras. Este exame analisa a região do DNA onde se concentram a maioria das mutações genéticas causadoras dessas doenças, utilizando amostras de sangue ou saliva. Atualmente, apenas um laboratório no SUS processa as amostras coletadas em diversos estados, com outro laboratório previsto para iniciar o serviço em maio.
A expectativa é que a inclusão do WES reduza o tempo de espera pelo diagnóstico no Brasil, que atualmente é de, em média, sete anos, para apenas seis meses. Este exame de alta tecnologia será um dos serviços oferecidos pelo novo centro da UFRJ, que recebeu mais de R$ 19 milhões em investimentos para sua montagem e aquisição de equipamentos.
Além dos testes genéticos, o novo centro também oferecerá exames de biomarcadores, que identificam alterações celulares, bioquímicas ou moleculares relacionadas a determinadas doenças. Soniza Vieira Alves-Leon enfatizou que um diagnóstico mais rápido aumenta as chances de intervenções que melhorem a qualidade de vida dos pacientes. Ela afirmou:
““Com essa estrutura será possível diagnosticar mais cedo, acompanhar melhor os pacientes e desenvolver novas terapias”.”